KELEBEK HASTALIĞI (EPİDERMOLİZİS BÜLLOZA) NEDİR?

Kelebek hastalığı ya da Epidermolizis bülloza, cildin çok kolay bir halde kabarmasına ve aşınmasına neden olan bir küme genetik deri hastalığıdır. EB’li şahıslarda, kabarcıklar sürtünme yahut çizilme üzere küçük yaralanmalara yahut sürtünmeye reaksiyon olarak oluşur. Kabarcık oluşumunun derinliğine yahut düzeyine nazaran sınıflandırılan dört ana Epidermolizis bülloza tipi vardır:

– Epidermolizis bülloz simpleks
– Distrofik epidermolizis bülloza
– Junctional epidermolysis bullosa
– Kindler Sendromu

KELEBEK HASTALIĞININ BELİRTİLERİ

– Ellerde, ayak bileğinde ve dirsekte görülebilen eklem ağrısı ve eklem iltihabı
– Yorgunluk hissi, yüksek ateş ve süratli kilo kaybetme
– Yüzün aşikâr kısımlarında kelebek manzarasını andıran kırmızı döküntüler
– Bedenin muhakkak yerlerinde meydana gelen kabartılar
– Saç dökülmeleri ve güneş ışığına karşı hassasiyet
– Baş ağrısı göğüs ağrısı ve baygınlık
– Akciğer, böbrek, karın zarı ve kalpte oluşan iltihap
– Bulantı, kusma ve karın ağrısı

KELEBEK HASTALIĞININ NEDENLERİ

Epidermolizis bülloza çoklukla kalıtsaldır. Hastalık geni, hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) geçirilebilir. Ya da her iki ebeveynden de (otozomal resesif kalıtım) geçebilir yahut etkilenen bireyde geçirilebilecek yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.

Deri, bir dış katman (epidermis) ve bir alt katmandan (dermis) oluşur. Katmanların buluştuğu alan, bazal zar olarak isimlendirilir. Çeşitli epidermolizis bülloza tipleri büyük ölçüde kabarcıkların hangi katmanda oluştuğuyla tanımlanır.

Ana tip epidermolizis büllozalar şunlardır:

Epidermolizis bülloza simplex

Bu en yaygın biçimdir. Cildin dış katmanında gelişir ve çoğunlukla avuç içleri ve ayakları tesirler. Kabarcıklar ekseriyetle yara izi olmadan iyileşir.

Junctional epidermolysis bullosa

Bu tip bebeklik devrinde başlayan kabarcıklar ile şiddetli olabilir. Bu rahatsızlığa sahip bir bebek, ses tellerinin daima olarak kabarmasından ve skarlanmasından ötürü bir çığır açıcı çığlık geliştirebilir.

Distrofik epidermolizis bülloza

Bu tip, gendeki pig-skinlike dermis katmanına güç sağlayan bir kolajen çeşidinin üretilmesine yardımcı olan bir kusurla ilgilidir. Bu unsur eksikse yahut çalışmıyorsa, cilt katmanları düzgün halde katılamaz.

KELEBEK HASTALIĞI TEDAVİSİ

kelebek hastalığının tedavisi hastalığın kümesine nazaran değişkenlik gösterir. Lakin kelebek hastalığının tedavisi yoktur. Kelebek hastalığına yakalanan şahıslar çocukluk yıllarında sıvı elektrolit eksiklikleri, komplike ağır enfeksiyonlar ve organ yetmezlikleri sonucu hayatlarını yitirmektedir. Tedavi prosedürleri ise, yaraların ve enfeksiyonun önlenmesine yöneliktir. Tedavi seçenekleri şunlardır:

İlaçlar

İlaçlar ağrıyı ve kaşıntıyı denetim etmeye yardımcı olabilir ve kan sirkülasyonundaki (sepsis) enfeksiyon üzere komplikasyonları tedavi edebilir. Yaralar yaygın enfeksiyon belirtileri gösteriyorsa (ateş, halsizlik, şişmiş lenf bezleri) tabip oral antibiyotikler reçete edebilir.

Cerrahi

Cerrahi tedavide bazen kullanılan seçenekler şunlardır:

Yemek borusunu genişletmek: Özofagusun kabarması ve skarlanması özofageal daralmaya yol açarak yeme zorlaşır. Özofagusun cerrahi olarak dilatasyonu bunu rahatlatabilir ve yiyeceklerin ağızdan mideye gitmesini kolaylaştırabilir.

Bir besleme tüpü yerleştirmek: Beslenmeyi iyileştirmek ve kilo alımına yardımcı olmak için, mideye direkt bir besleme tüpü (gastrostomi tüpü) implante edilebilir.

Cildi aşılama: Yara izi elin fonksiyonunu etkilediyse, tabip cilt grefti (yama) önerebilir.

Hareketliliğin tekrar kazanılması: Tekrarlanan kabarma ve yara izi, parmakların yahut ayak parmaklarının kaynaşmasına yahut eklemlerde olağandışı kıvrımlara (kontraktürlere) neden olabilir. Bu durumların düzeltilmesi için ameliyat önerilebilir.

Rehabilitasyon tedavisi

Bir rehabilitasyon uzmanı ile çalışmak yara izi ve kontraktürlerin neden olduğu hareket kısıtlamalarını hafifletebilir.

Potansiyel gelecek tedaviler

Araştırmacılar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere epidermolizis bülloza semptomlarını tedavi etmek ve rahatlatmak için daha iyi prosedürler üzerinde çalışıyorlar:

– Gen tedavisi
– Kemik iliği (kök hücre) nakli
– Protein replasman tedavileri
– Hücre bazlı tedaviler

Sözcü